זוגות רבים החושבים להתחיל להקים משפחה מצויים במרדף אחר המשימות השונות הניצבות בפניהם כאשר אחת המשימות היא ביצוע בדיקות רבות. בתקופה זו זוגות רבים שומעים לראשונה שמות של מחלות גנטיות ומופתעים לגלות על חשיבות הבדיקות .

במידה ואתם חושבים על הקמת משפחה הרי עליכם לבצע בדיקות דם גנטיות טרם הכניסה להריון.  כל הפרטים במאמר הבא.

החשיבות של הבדיקות

כל זוג המגיע ממשפחה בריאה נושא עימו מטען גנטי בו קיים סיכון למחלות מולדות. בשל העובדה כי אין סימן חיצוני העשוי להעיד על היווצרות המחלה, אחת הדרכים היא לבצע בדיקות דם גנטיות על מנת לבחון את הימצאות המחלות- מדובר בבדיקה פשוטה כאשר את התוצאות ניתן לקבל תוך מספר שבועות .  על בסיס המידע שיש לנו היום קיימת חשיבות רבה לדעת האם העובר נמצא בסיכון לחלות במחלה גנטית. לשאלה כיצד יודעים מה לבדוק התשובה היא כי קיימת חובת התייעצות עם רופא מומחה וכן עם יועץ גנטי.

רוב המחלות נחשבות לתורשתיות בין אם מדובר בקבוצת מחלות רצסיביות – קבוצה בה המחלות מתפתחות כתוצאה משיבוש בשני  עותקים של הגן. בעת הימצאות ממצאים חריגים אצל אחד מהגנים- יש לבדוק את בני הזוג. מחלות גנטיות ניתנות למניעה בקרב משפחות בהן לא נמצא ילד חולה בשל העובדה כי יש מידע על מחלות אתניות שונות.

לשאלה מי צריך לבצע את הבדיקות הגבר או האישה התשובה היא כי כדאי להתחיל בביצוע בדיקות אצל האישה ובהמשך לבדוק את הגבר.

מה השלב הבא לאחר ביצוע הבדיקות

לאחר ביצוע בדיקות דם גנטיות מגיע השלב הבא- פענוח הבדיקות  על ידי גורמים רפואיים. יש להדגיש כי קבלת התוצאות עשויות להיות הליך ממושך – בחלק מהמשפחות יהיה צורך להמשיך ולבצע בדיקות בקרב אחד מבני הזוג וכן להמתין לבדיקה של העובר.  ישנן פעמים בהן קשה לפענח את התוצאות ויש לבקש בדיקה חוזרת. ההליך עשוי לקחת מספר שבועות . במידה ויש חשש להימצאות ממצאים העשויים להעיד על מחלה גנטית, ההמלצה היא להגיע לייעוץ גנטי על מנת לבחון את האפשרויות השונות.